Appuyés par le Regroupement des maladies orphelines du Québec (RMOQ), Karine Borduas et Benoit Lévesque réclament que le gouvernement offre au Québec un programme de dépistage des maladies génétiques digne de ce nom, semblable à celui qui existe déjà dans les autres provinces canadiennes et ailleurs dans le monde.

Prise individuellement, les maladies orphelines, comme celle d’Éli, touchent peu de gens. Mais collectivement, les 8 000 maladies rares répertoriées touchent une partie significative de la population, soit un bébé sur 800. Bon nombre de ces maladies peuvent être dépistées chez le nouveau-né, permettant une intervention rapide et améliorant le pronostic. « Si des programmes de dépistage ont été mis en place un peu partout dans le monde dans les années 1970, c’est que les gouvernements se sont rendu compte que ces maladies occasionnaient d’énormes coûts pour leur système de santé. Les détecter à la naissance était non seulement plus économique, mais ça évitait aussi d’énormes souffrances aux enfants concernés », explique la directrice du RMOQ, Gail Ouellette, doctorante, ex-chercheuse et conseillère agréée en génétique. Au Québec, il existe deux programmes de dépistage des maladies génétiques (sanguin et urinaire) pour tous les nouveaux-nés. Le dépistage urinaire, à titre d’exemple, devrait permettre de détecter 25 maladies, dont l’acidémie propionique, mais il ne peut réellement en identifier que neuf, dont quatre ne sont même plus considérées comme des maladies, révèle Mme Ouellette en se basant sur de récentes études. Les méthodes encore utilisées au Québec sont si désuètes qu’elles ont été remplacées partout ailleurs dans le monde, dès 2000, par une technologie qui existe chez nous, mais qui n’est pas utilisée à cette fin : la spectrométrie de masse. « Le Centre hospitalier de l’Université de Sherbrooke – NDLR qui héberge déjà l’un des deux programmes de dépistage – possède la technologie de la spectrométrie. Or, le gouvernement a refusé qu’elle soit utilisée systématiquement pour son programme de dépistage. Mis à part les importantes recherches qu’elle permet, la machine sert donc uniquement à dépister des maladies génétiques chez les poupons qui naissent à Sherbrooke, à l’initiative des chercheurs qui y oeuvrent. C’est assez particulier. »Déjà en 2005, puis en 2009, des rapports du gouvernement concluaient à la désuétude des programmes québécois de dépistage de maladies génétiques.« On a la machine, les connaissances, les chercheurs qui peuvent y travailler et les conclusions de deux rapports qui disent qu’il est pressant de se mettre à jour et pourtant, rien ne bouge », déplore Mme Ouellette, qui se demande bien quels enjeux politiques peuvent justifier une telle inertie.« Pendant ce temps, on a des petits Québécois comme Éli qui naissent avec des maladies aux conséquences néfastes qui auraient pu être prévenues si les programmes de dépistage avaient été adaptés. Il faut savoir qu’aucun parent n’est à l’abri de mettre au monde un enfant atteint d’une maladie orpheline. »Au Canada, toutes les autres provinces se sont dotées de la plus récente technologie pour étendre leur programme de dépistage à plus de maladies et pour le rendre plus efficace. « On parle notamment de maladies qui peuvent entraîner la mort d’un bébé en quelques jours, cite Mme Ouellette. Il faut mettre sur pied le plus tôt possible un programme provincial de dépistage efficace, augmenter le nombre de maladies dépistées et établir un cadre de référence avec des normes, une surveillance, un suivi et une imputabilité. Rien de tout ça n’existe pour le moment! »Il est possible de signer la pétition en ligne en visitant le site de l’Assemblée nationale, sous l’onglet « Exprimez votre opinion » : www.assnat.qc.ca-30-